什么是多囊卵巢综合征 多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome, PCOS)是生育年龄妇女常见的一种复杂的内分泌及代谢异常所致的疾病,以慢性无排卵(排卵功能紊乱或丧失)和高雄激素血症(妇女体内男性激素产生过剩)为特征,主要临床表现为月经周期不规律、不孕、多毛和/或痤疮,是最常见的女性内分泌疾病。 PCOS的临床表现 PCOS导致患者无排卵或稀发排卵,约70%伴有月经紊乱,主要的临床表现形式为闭经、月经稀发和功血,占月经异常妇女70-80%,占继发性闭经的30%,占无排卵型功血的85%。由于PCOS患者排卵功能障碍,缺乏周期性孕激素分泌,子宫内膜长期处于单纯高雌激素刺激下,内膜持续增生易发生子宫内膜单纯性增生、异常性增生,甚至子宫内膜非典型增生和子宫内膜癌。 雄激素相关临床表现 多毛:毛发的多少和分布因性别和种族的不同而有差异,多毛是雄激素增高的重要表现之一,临床上评定多毛的方法很多,其中世界卫生组织推荐的评定方法是Ferriman-Gallway毛发评分标准。我国PCOS患者多毛现象多不严重,大规模社区人群流调结果显示mFG评分>5分可以诊断多毛,过多的性毛主要分布在上唇、下腹和大腿内侧。分享:染色体倒位与生育的关系 染色体倒位是染色体畸变的一种类型,是染色体两次断裂形成的片断倒转180度后重接而成。倒位发生在同一臂内称为臂内倒位(paracentric inversion),倒位发生在长臂和短臂之间称臂间倒位(pericentric inversion)。9号染色体臂间倒位是一种较常见的染色体变异,在群体中的发生率为1.8%左右。这种染色体多态性一般认为是正常变异,尤其是9号染色体的臂间倒位本身不具有病理学意义。广东省中医院泌尿外科吕立国但是,9号染色体倒位也和其它染色体倒位一样,与习惯性流产、死胎、不育等症有关。臂间倒位的染色体在减数分裂时形成倒位环,分离后的4种配子,一种正常,一种倒位;另外两种为不平衡染色体,其中一种可能丢失,另一种难于存活而致流产。因此,有9号染色体臂间倒位者发生流产时不宜保胎。若胎儿在出生后死亡,应做遗传优生咨询,另找婴儿死亡原因。研究表明,9号染色体上pter―q12片段上为松弛素基因(RLX)所在,RLX不仅影响女性的卵泡发育的成熟过程,也影响着男性的精子运动和穿卵能力,发生在q12远端的9号染色体臂间倒位,由于位置效应的作用,使RLX的作用减弱而导致不孕不育。临床上不能忽视9号染色体臂间倒位引起的的不良孕产史和不孕不育,应对9号臂间倒位患者进行家系调查,加强产前诊断,指导其生育,以防止染色体病患儿出生。6例倒位染色体携带者临床与核型编号性别年龄临床资料核型1男31妻自然流产3次,于孕10-…
2023-04-03
